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青少年成人型糖尿病找到首个中国基因

A-A+2014年1月11日09:57解放日报评论

  本报讯 (记者 顾泳)上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所昨天宣布:由副所长刘丽梅教授领衔的课题组,历经十几年不懈努力,终于找到青少年成人型糖尿病的首个致病 “中国基因”——“KCNJ11基因”。在此之前,我国青少年成人型糖尿病约有80%被误诊、漏诊。专家解释,首个“中国基因”浮出水面,将为下阶段开展我国乃至亚洲病人的基因诊断、研发个性化药物靶向治疗等奠定基础。相关成果已在欧洲糖尿病学会官方月刊在线发表。

  刘丽梅介绍,糖尿病分为两种,1型糖尿病由于胰岛功能绝对丧失,大多在未成年就起病;2型糖尿病则是胰岛分泌功能相对性缺失,胰岛素分泌相对不足,或存在胰岛素抵抗,因此大多是成年人起病。年龄小于25岁就被诊断为2型糖尿病的,在医学上又被称为青少年成人型糖尿病,它是一种家族性常染色体显性遗传的单基因糖尿病,目前患病率约为1%至2%,以此类推,我国病人群体或将超过百万。

  找到青少年成人型糖尿病的致病基因,一直是国际医学专家的钻研方向。据悉,欧美国家研究者利用发达基因技术手段,已发现6种致病基因。但可惜的是,这6种基因在我国病人群体中几乎不“奏效”。刘丽梅领衔的课题组,在上海市糖尿病研究所所长贾伟平教授,名誉所长、中国工程院院士项坤三教授的支持下,从家系采集、基因筛查等研究中发现:人体胰岛β细胞壁上分别有钾离子通道、钙离子通道。在钾离子通道的最前端,有一种名叫“KCNJ11”的基因。该基因一旦发生突变,就会导致两条通道失活或过度激活,引发胰岛素分泌紊乱,最终导致MODY型糖尿病。由此,“KCNJ11”基因成为全球发现的首个MODY型糖尿病“中国基因”。

 

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