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超9成血友病患者不知患病 产前诊断筛查准确率达99%

A-A+2014年4月17日09:04新闻晨报评论

  □记者 陈里予 朱国荣

  晨报讯 今天是“世界血友病日”,记者昨天从本市卫生部门获悉,我国仅5%的血友病人被检出,有超过9成的患者对自己所患的病症不知情或不能得到科学治疗。

  血友病是先天疾病,伴随终身,目前世界上仍无有效的治愈方法,只能靠吃药等减轻症状。但中国开展胎儿血友病基因分析最多的上海瑞金医院昨天对外透露,在对超过1000个家系的血友病家庭进行产前诊断筛查,筛查正确率已超99%,其中真正发现的男性患病胎儿仅116个。

  据了解,治疗血友病的“救命药”血源性凝血因子VIII和凝血酶原复合物(含凝血因子Ⅸ)非常紧缺。更痛苦的是,血友病会遗传,一般是男孩发病,女孩为基因携带者不发病。比如某男性血友病患者,其女儿就是血友病基因携带者(本人并不发病),其孙辈中成为健康人的概率为50%,外孙为血友病患者的概率为25%,外孙女为血友病基因携带者的概率也是25%,并继续遗传下去。

  目前基因治疗血友病许多关键问题尚未得到解决,不过,专家已能够阻断血友病遗传。中国血友病协作组副组长、瑞金医院实验诊断中心主任王学锋教授介绍,仅今年就有60个血友病家庭进行了产前基因诊断。

  [哪些人该做产前诊断]

  女性血友病携带者+正常男性=生男孩:50%血友病患者/生女孩:50%血友病携带者;男性血友病患者+女性血友病携带者=生男孩、女孩都是血友病患者;男性血友病患者+正常女性=生男孩:100%健康/生女孩:100%血友病携带者。

  [相关病例]

  瑞杰两个表兄都是血友病A患者,瑞杰母亲在瑞金医院进行“血友病A”基因诊断后,证实其为血友病A的致病基因携带者。由于血友病致病基因携带者生育致病男孩 (血友病A患者)的几率达50%,当瑞杰母亲得知腹中胎儿为男孩时,曾一度坚决要求放弃妊娠。专家在瑞杰母亲孕14周时用基因诊断方法,判断瑞杰是一个健康男孩,使其母亲打消了放弃妊娠念头。瑞杰出生后,证实为健康男孩。瑞杰的健康出生,意味着其全家从此阻断了家族血友病遗传史。

 

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