原标题:被“怪病”折磨十余年、不停抽搐的上海女孩终于确诊了:全国第5例!

  每两个月都会定期发作,像触电一样不停抽搐十几天,不能吃饭、不能睡觉并逐渐丧失了语言和行动能力。无法想象一个女孩儿在20岁到30岁的最好年华竟是这样度过的。求医十多年未得到确诊,最近在媒体的帮助下,燕子的病情受到了沪上多家医院的关注,3月9日,在上海交通大学医学院附属瑞金医院,疑难病多学科会诊中心(MDT)专家团队根据最新检查结果和病历资料,给出了明确的诊断及后续治疗建议,这个奇怪疾病的发病原因终于水落石出。

  多方行动救助病重女孩儿

  最近,视频新闻《救救我女儿,谁能告诉我她得了什么病?》在朋友圈迅速传播开来,引起了广大网友和多家医院的关注,大家都希望能够帮助这个被奇怪疾病折磨的女孩。发病中的燕子不停地抽搐,痛苦不堪的她一边抽搐一边哭泣,父母在旁束手无策,十多年来四处求医都没有得到明确诊断,眼看女儿的发病情况越来越严重,燕子的父母更加心痛和焦急。

  瑞金医院神经外科主任医师孙青芳看到这条新闻后,立即与功能神经外科主任医师孙伯民等几位专家联系,探讨燕子的病是否有诊治或缓解的办法,并与燕子的家属取得联络。

  上90年代末,为解决一些复杂或罕见病例的早期诊断和治疗决策选择,瑞金医院创建了门诊疑难病会诊模式,并于2011年更名为“门诊疑难疾病联合会诊中心”,如神经外科、功能神经外科、神经内科、放射科、病理科等多学科的专家轮番坐诊,至今已为万千无法获得确切诊断的患者提供“最后一丝希望”。3月2日,燕子的父亲带着厚厚的一沓病历资料来到瑞金,经过专家的讨论,决定将燕子收治入院,进行进一步的相关检查。

  “只要女儿在,家就是完整的”

  燕子的父亲告诉解放日报·上观新闻记者,燕子从小聪明活泼,学习成绩也很好。但18岁时开始出现走路摔倒的情况,有几次下巴摔得鲜血直流,至今还留着明显的疤痕。后来发病症状越来越多,用筷子夹菜、写字时手会不受控制地划动,再后来这样的抽搐症状发展到了全身,而且发病间隔越来越短。虽然考上了大学,但是燕子再也无法回到校园。十多年来,他们四处求医,跑遍了大大小小的医院,一天没确诊燕子的父母就不肯放弃。

曹立与燕子的父母沟通并就病情开展会诊。曹立与燕子的父母沟通并就病情开展会诊。

  2014年,燕子因为发病严重又住进了医院,只要女儿住在医院,母亲就24小时守在医院。可是这一天,他们收到了燕子的病危通知书,燕子的并发症引起了严重的全身感染,已经昏迷。当医生把病情的严重情况告诉燕子的父母时,他们很坚决地恳求医生无论如何一定要救回他们的女儿。父亲说,“只要女儿在,我们这个家就是完整的。”很幸运,燕子被医生从“鬼门关”拉回来了。