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男童患罕见猫叫综合征 国际专家联合会诊看病

A-A+2014年8月26日06:59时代报 评论

小波(打马赛克者)昨天接受专家的会诊(电视截屏图)

  11岁的男孩小波至今仅能说10字以内的短句,不能自主大小便,甚至还有些攻击性。造成他严重智力缺陷的原因竟然是罕见的染色体部分缺失。昨天,上海国际医学中心首次开启国际多学科联合会诊平台,为患有罕见“猫叫综合征”的小波进行多学科会诊。

  在小波出生之后,家人就发现有点不对劲。出生42天检查时,小波被发现面部异常、喂养困难,伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时,通过染色体检查,确诊为“猫叫综合征”。猫叫综“合征”系5号染色体部分缺失引起的罕见畸形,因患儿在乳幼儿期哭声似猫叫得名。由于孩子近期出现入睡困难,家长带他再度求治。这名11岁患儿至今仅能说10个字以内短句,尚不能表示大小便,对表情不敏感,眼神接触几乎没有,甚至有攻击性行为。

  参加国际会诊的专家经讨论,确认先期提出的药物治疗方案适当,有利于对患儿近期症状的干预,而基因芯片检测对进一步的心理及行为矫治有积极意义。儿童医学中心李斐教授解释说,这例患儿既往已经通过染色体核型分析明确诊断,进一步引入基因芯片检测技术,可以更加精确地对缺失基因进行定位、定量分析,为患儿今后的长期疾病管理提供预见性指导意见。

  哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授向记者介绍说,这是迄今为止他在临床所见最年长的同病患儿,家长在喂养方面付出了诸多艰辛。所幸孩子没有心脏并发症,没有自残行为。这名孩子需要准确评估,以及持续性的回访。

  上海国际医学中心医务总监岳孟源表示,国内基因诊断在人才知识储备、临床经验积累和操作规范化方面尚显不足,组织国际会诊是一种尝试和途径。院方将来会根据患者具体病情,常态化地组成多学科联合诊疗服务,联合的外院专家可以来自不同医院、不同地区甚至不同国家。

  猫叫综合征

  猫叫综合征又称5P-综合征,发病率占新生儿的1/50000。临床表现多样化,如宫内生长迟缓、出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,约20%有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。无特效治疗法,大部分患者存活到儿童期,亦有活到55岁者,但常伴有严重智力缺陷,说话能力差。

 

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