原标题：一家三口辗转求医近四年，最终在上海获得救治与温暖 肝移植爱心手术挽救缺“酶”患儿
王正昕教授正在动手术。 （华山医院供图）“儿童肝移植手术很特殊，不救孩子，一个家庭可能就没希望了。但如果做了，患儿可能很快就好转，几乎就是一个正常人。所以我们时常感觉到责任重大，既然现在我们有这个能力和技术，应该去救更多人。”——王正昕教授
1月7日傍晚6点，在华山医院手术室外等候了近九小时的欣然妈妈，当被医生告知“手术一切顺利，父女都平安”时，忍不住流下了眼泪。笼罩这个小家庭近四年的乌云终于要散了，而这要感谢很多医务人员和好心人的帮助，感谢上海这座大城市的医疗技术与温暖。
五个字，击倒一个家庭
2019年底，欣然一家人从云南昭通市千里迢迢来到上海，就是为了找国内移植领域专家、华山医院普外科副主任王正昕教授带领的肝移植团队。
面带愁容的父亲说，从欣然2岁起，他们就带着她四处求医，孩子最终被确诊为“精氨酸血症”：一种罕见的隐性遗传代谢疾病。听说肝移植手术是唯一能彻底治愈这种病的手段，夫妻俩咬紧牙关，决定带女儿到上海来医治。
5岁半的欣然很腼腆，个子比同龄孩子小很多，走路容易摔倒。王正昕教授从孩子父亲口中得知，欣然到了2岁多还不怎么会走路；3岁时，走路情况不仅没好转，而且时常出现惊厥、癫痫。夫妻俩抱着孩子去昆明的医院，核磁共振检查报告显示——脑瘫。经过进一步基因检测，他们被告知脑萎缩还只是表象，欣然真正患的是一种很罕见的常染色体隐性遗传代谢病——精氨酸血症。
短短五个字，却击倒了这个家庭。
医生告诉夫妻俩，因为基因问题，欣然的肝脏天生缺乏一种叫“精氨酸酶”的物质，导致她的肝脏在参与尿素循环时产生障碍，没法正常将精氨酸及血氨转化为无毒的尿素等物质排出身体，这就对全身机能，特别是肝脏和神经系统产生很强的毒性，日复一日就导致孩子生长发育迟缓，不仅下肢出现“剪刀状”强直，癫痫也频繁发作。这种病虽然可通过限制蛋白质摄入和药物有所控制，但有相当部分患者会因为控制不住，最终出现脑水肿、颅内高压、肝昏迷甚至死亡。
